近日，市人民醫院正式開展首例FISH（熒光原位雜交）檢測，順利為一名乳腺癌患者完成了HER-2（人表皮生長因子受體2）基因檢測，結果為HER-2基因擴增。這也是我市第一例FISH檢測。
隨著生物醫藥研究的進展，腫瘤的診治進入精準醫學時代。分子病理相關診斷技術不斷更迭，新方法和新技術不斷推出，越來越多的疾病相關分子改變被發現并逐步應用于臨床實踐，使基礎研究與臨床應用的銜接日益緊密。其中熒光原位雜交技術（FISH）是分子病理學在臨床應用的重要技術之一，已經廣泛應用于日常病理診斷，成為腫瘤類型確定、治療靶點檢測不可或缺的技術。
一、什么是FISH
熒光原位雜交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）技術是一種分子細胞遺傳學技術，是一種先進的分子病理檢測手段，具有極高的準確性和特異性，廣泛用于檢測基因擴增、重排或缺失等情況。對于HER-2（人類表皮生長因子受體2）基因的檢測，FISH技術可以提供非常準確的結果，特別是在乳腺癌和胃癌等腫瘤類型的診斷中，它被用來評估腫瘤細胞中HER-2基因的狀態，從而指導治療方案的選擇。
二、FISH 技術檢測 HER-2 基因的過程
FISH技術是利用熒光標記的特異性核酸探針與細胞或組織中的核酸進行雜交，從而檢測特定核酸序列的方法。通過熒光顯微鏡觀察，可以直觀地看到目標核酸在細胞中的位置和分布情況。
三、FISH檢測的優勢
FISH技術具有直觀、快速、特異性高、能夠在細胞和組織水平上進行檢測等優勢，能夠直接觀察到基因或染色體的異常情況，廣泛應用于乳腺癌、胃癌、結直腸癌、肺癌、膀胱癌、中樞神經系統、淋巴瘤等實體瘤的輔助診斷，對于腫瘤的診斷、療效檢測、個體化治療、預后判斷和臨床研究具有重要價值。
四、FISH檢測的應用
1.預后判斷及指導用藥
以人表皮生長因子受體-2（HER-2）為例，FISH技術是公認的HER-2檢測的金標準。在乳腺及消化道等器官均可行HER-2檢測陽性者預后差，可指導蒽環類化療藥及靶向藥物治療；有研究表明：一年的相關靶向藥物治療能顯著增加早期HER-2陽性乳腺癌患者的治愈機會，降低一半的復發風險及三分之一的死亡風險。同時，還能延長晚期HER-2陽性乳腺癌患者的生存期。
2.精準診斷與鑒別診斷
做病理診斷時，已經做了形態學和相關免疫組化的病理檢測，但病理醫生仍無法完全確認是否為某一腫瘤時，便可通過FISH技術中的相關探針檢測來輔助確診。如結合異檸檬酸脫氫酶（IDH）突變、1p和19q染色體的聯合缺失可用于鑒別診斷少突膠質細胞瘤等。
3.輔助診斷
FISH在宮頸癌篩查與早期診斷中，如果患者有TERC基因的擴增，能輔助宮頸病理分級，伴有hTERC基因擴增的癌前病變的病人有52%-96%的惡變可能，有助于宮頸癌的篩查及早期診斷。FISH在血液系統腫瘤輔助診斷中，如果患者有BCL-6易位或基因重排可用于輔助診斷彌漫大B淋巴瘤等。
FISH檢測的順利開展，推動了醫院病理科分子病理診斷工作進展，此項技術不僅提升了病理診斷的業務能力，更為臨床科室對腫瘤患者進行精準診斷治療奠定了基礎，標志著市人民醫院分子病理診斷進入了一個全新階段。
